Le infezioni da Chlamydia è la malattia a trasmissione sessuale (MTS) dell’uretra, della cervice uterina e del retto causate dal batterio Chlamydia trachomatis. Questi batteri possono inoltre causare infezioni della membrana che riveste il bianco dell’occhio (congiuntiva) e della gola. Un’infezione dell’uretra può essere causata anche da altri batteri, quali l’Ureaplasma e batteri del genere Mycoplasma.

Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni hanno dato un notevole impulso alle conoscenze delle basi biologiche di molte malattie ereditarie. In particolare, gli studi sul DNA hanno permesso di individuare i difetti molecolari di numerose malattie consentendo la messa a punto di test genetici specifici per una conferma diagnostica certa in epoca postnatale e per sfruttare le conoscenze ai fini di una più precisa diagnosi prenatale. Esistono infine molte malattie genetiche definite complesse che sono il frutto dell’alterazione di più geni i quali, insieme a fattori ambientali, contribuiscono allo sviluppo della malattia.

La trombofilia ereditaria non è una malattia, ma una predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Si ha un evento trombotico quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di un coagulo di sangue (trombo). La gravità e la prognosi della trombosi dipendono da diversi fattori: sedi, tipo di vaso ostruito e grado di ostruzione. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari.

Chi è a maggior rischio di infarto presenta un 'marchio' specifico nel sangue. Ad individuare un nuovo e importante marcatore genetico è uno studio italiano pubblicato sulla prestigiosa rivista Plos One. Lo studio pilota permette di individuare precocemente le persone ad alto rischio e su cui intervenire con urgenza. La malattia coronarica e la sua complicanza principale, l'infarto del miocardio, uccide ogni anno circa 70.000 persone in Italia ed è una delle principali cause di morte e disabilità.

Il melanoma è un forma molto pericolosa di cancro che colpisce molto spesso la pelle e meno di frequente l’occhio o le pareti del naso, bocca e genitali. Il melanoma è il meno comune ma il più mortale tumore della pelle, dato che rappresenta solo il 4% di tali patologie ma è responsabile del 79% di decessi per tumore della pelle.

L’infezione da Papilloma Virus Umano (Hpv, Human Papilloma Virus) è un’infezione molto diffusa, trasmessa prevalentemente per via sessuale. Sebbene nella maggior parte dei casi sia transitoria e priva di sintomi evidenti, talvolta si manifesta attraverso lesioni benigne della cute e delle mucose. In casi più rari, in cui il sistema immunitario non riesce a debellare rapidamente il virus, l'Hpv può determinare l’insorgenza di forme tumorali quali il tumore della cervice uterina, oggi l’unica forma di neoplasia riconosciuta come totalmente riconducibile a un’infezione.

La celiachia è un’enteropatia autoimmune permanente dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine. Il test genetico è indicato nei casi in cui, in presenza di sintomi sospetti, i test diagnostici di primo livello (determinazione sierica degli anticorpi anti-endomisio, anti-gliadina e anti-transglutaminasi) abbiano dato un risultato dubbio, o nei parenti di soggetti affetti che, in caso risultassero negativi al test possono essere esclusi dai controlli periodici. 

Il test genetico indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi. Predisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita. Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità (o h2-breath test positivo). Risulta essere una metodica non invasiva e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Per l’estrema semplicità del prelievo la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini in cui il Breath test può essere difficile effettuarlo.

La celiachia è considerata una malattia multisistemica che associa a determinati fattori ambientali (glutine) una importante base genetica (predisposi- zione). Attualmente è definita come una patologia immunomediata a base  genetica, fortemente associata al sistema HLA. Recenti studi hanno mostrato come la risposta immunologica scatenata dal glutine a livello dell’epitelio intestinale sia correlata a determinati sistemi di presentazione degli antigeni di classe II.

Semplice e indolore, la colposcopia è l'esame di screening di secondo livello, effettuato per accertare il reale significato di lesioni pre-cancerose emerse dal Pap-test e riconducibili a un tumore della cervice uterina. Rispetto al Pap-test, la colposcopia consente una visione diretta della superficie interna del collo dell'utero, quindi permette di valutare visivamente eventuali aree “anormali”.