Il test genetico insieme al Breath test al lattosio rappresentano i test più scientificamente attendibili ed utilizzati per la diagnosi di intolleranza al lattosio. Il test genetico è una delle scoperte più rilevanti per la medicina. Grazie ai recenti progressi scientifici nel campo della genetica, oggi è possibile ricavare moltissime informazioni dallo studio del nostro DNA di grande rilevanza per la nostra salute e il nostro benessere.
Quest’analisi ci consente di avere molte indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo, oppure quanto il nostro organismo è suscettibile a determinati fattori esterni. Una delle caratteristiche degli organismi viventi è quella di trasmettere alle generazioni future tutte le informazioni necessarie alla prosecuzione della specie.
I geni, che formano il nostro DNA, sono quindi un vero e proprio “manuale di istruzioni” che determina le funzioni e i limiti potenziali del nostro organismo. In particolare è documentato in letteratura come i geni possano presentarsi in differenti forme (dette polimorfiche) a cui corrispondano prodotti proteici diversi e con differente grado di attività.
Partiamo chiarendo il nome corretto con cui si può trovare il test genetico per intolleranza al lattosio in Italia: TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO o ricerca del polimorfismo -13910 C/T gene lattasi (LCT). In un lavoro scientifico, pubblicato su Nature Genetics nel 2002, sono state individuate le variazioni del DNA associate alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza in età adulta, detta anche lattasi non persistenza (LNP) o ipolattasia.
Nella popolazione Caucasica, ovvero la nostra popolazione europea, la variazione del DNA perfettamente associata all'intolleranza al lattosio primaria, genetica, è il polimorfismo C/T posizionato 13910 basi a monte del gene LCT codificante per la lattasi (definita anche lactase-phlorizin hydrolase - LPH).
Ricordiamo che il lattosio viene scisso, nell'intestino, in glucosio e galattosio ad opera dell’enzima lattasi. Questo enzima è codificato dal gene LCT localizzato sul cromosoma 2. Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica.
Cosa ci dice il test genetico?
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T),chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C). La variante C in omozigosi (Genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio. La sua frequenza nella popolazione europea è di circa il 70%. Il test genetico indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi. Predisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita, ma non la certezza!
Perché fare un test genetico?
Risulta essere una metodica non invasiva e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità e/o H2-Breath Test positivo. Per l’estrema semplicità del prelievo (generalmente salivare, ma esiste anche ematico) la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini in cui il Breath test può essere difficile effettuarlo. Inoltre ha un’estrema affidabilità e ripetibilità (100%).
Questo tipo di analisi permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (intolleranza al lattosio transitoria) in conseguenza di altre patologie per deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici, evitando falsi positivi/negativi e il sottoporsi da parte del paziente ad analisi particolarmente invasive come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.
Breath Test e Test Genetico sono alternativi?
No, perché forniscono informazioni diverse. E’ più corretto definirli complementari, forniscono due informazioni differenti che insieme completano la diagnosi di intolleranza al lattosio (MS Facioni). E' consigliabile effettuare prima il Breath test al lattosio se i sintomi riconducibili a quelli tipici di intolleranza al lattosio sono dovuti a cause primarie come una terapia antibiotica, particolari operazioni chirurgiche al tratto gastro-intestinale, forti gastroenteriti, celiachia, infezioni dell'apparato digerente e intestinale, disordini nutrizionali ecc. in modo da valutare se si tratta di intolleranza al lattosio secondaria e perciò transitoria.
Se i sintomi che riconduciamo a quelli tipici di intolleranza al lattosio sono presenti da anni e non ci sono state cause primarie come quelle riportate sopra, è possibile che si tratti di forma primaria e quindi è utile eseguire il test genetico per capire se si tratta di una condizione definitiva (scritta nel nostro DNA e quindi che non cambia nel corso della vita).
ATTENZIONE! E’ stato scientificamente dimostrato che in età adulta l’esito del breath test e del test genetico coincide, quindi si può considerare il test genetico diagnostico quando effettuato in persone adulte con sintomi evidenti e riconducibili a intolleranza al lattosio. In casi particolari, come nei bambini che presentano sintomi riconducibili a quelli dell'intolleranza al lattosio può essere utile eseguire il test genetico, meno invasivo e di più facile esecuzione, come primo test di esclusione.
Per concludere, il Test Genetico per l’intolleranza al lattosio è uno strumento non invasivo, approvato dalla comunità scientifica, applicabile a differenti condizioni (sotto il grande cappello dei 'test genetici' si nascondono in realtà esami con finalità diverse), il cui referto va saputo interpretarlo e collocarlo correttamente nella storia clinica del paziente.
