I marcatori tumorali che interessano le patologie di tipo ginecologico sono essenzialmente rappresentati da: Ca 125 per quanto riguarda l’ovaio e Ca 15.3 per quanto riguarda la mammella. Nel caso in cui vi sia una positività dei suddetti markers vi è un forte sospetto neoplastico per gli organi di riferimento, anche se la diagnosi di carcinoma mammario si avvale di strumenti diagnostici quali l’ecografia e la mammografia e la diagnosi di carcinoma ovario si avvale dell’ecografia pelvica transvaginale ovvero della TC e/o RMN pelvica.

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In gravidanza aumenta il rischio di trombosi, perché il sangue tende a coagulare di più. E a questo possono aggiungersi altri fattori di rischio, che possono complicare ulteriormente le cose. In gravidanza il sangue tende a coagulare di più: una misura necessaria per ridurre la possibilità di emorragie durante il parto. Il rovescio della medaglia è che questa tendenza può aumentare leggermente il rischio che si formino trombi (coaguli). Ma soprattutto, questo rischio diventa ancora più significativo se sono presenti altri fattori, ereditari o acquisiti, che portano a una predisposizione trombofilica.
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E’ necessario eseguire l'Elettroforesi della Emoglobina se dall’emocromo si rileva una microcitemia o se vi è il sospetto che la madre sia portatrice di anemia mediterranea (talassemia) o di qualche altra emoglobinopatia. Se il risultato dell’elettroforesi delle emoglobine è anormale, bisogna far il test anche al padre. Se il test del padre è normale, non vi sono problemi in quanto la coppia potrà al massimo aver un figlio portatore sano del gene. Se, invece, anche il padre ha la talassemia eterozigote, nel 25% dei casi il bambino potrebbe essere affetto dalla malattia in forma grave (Morbo di Cooley).
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Si tratta di esami diagnostici che hanno lo scopo di rilevare la presenza di infezioni vaginali e/o cervicali in atto in presenza o assenza di sintomatologia specifica. È possibile ricercare la presenza, tramite un unico prelievo, di Germi comuni quali Enterococco, Escherichia Coli, Staphylococco, Gardnerella, e Miceti, Mycoplasma, Chlamydia Trachomatis, Gonococco. L’esame può essere completato dalla esecuzione, in caso di positività di un germe, di un antibiogramma specifico. L’esecuzione è semplice e poco invasiva; l’esame va effettuato al di fuori del periodo mestruale.
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Diagnosi molecolare delle infezioni da HPV mediante amplificazione genica (PCR). Il cancro della cervice è, come diffusione, la seconda forma di neoplasia nella donna. Molti studi epidemiologici hanno messo ormai in evidenza come l’infezione da HPV sia il più importante fattore etiologico nello sviluppo di questo carcinoma.
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La maggior parte delle donne si è già sottoposta ad almeno un Pap test prima dell’inizio della gravidanza. Questo esame, di facile esecuzione e che non comporta rischi per il bambino, va ripetuto se il precedente è stato effettuato da più di due anni. Lo screening dei tumori del collo dell’utero è efficace infatti solo se tra i controlli non si supera questo intervallo di tempo. Viene utilizzato nell’ambito della prevenzione oncologica ginecologica, ed è utile per evidenziare lo stato ormonale della donna, la presenza di eventuali fenomeni infiammatori o infettivi e soprattutto di lesioni precancerose o cancerose.
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Nel corso della gravidanza, tra i controlli che vengono raccomandati per accertarne la corretta evoluzione e l’assenza di complicazioni, vi sono anche i test per determinate infezioni che, qualora contratte prima o durante la gestazione, possono determinare problematiche cliniche a carico della gestante e del nascituro.
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Da tempo è stata posta molta attenzione ai fattori genetici che causano infertilità e alle patologie genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. E’ fondamentale quindi effettuare degli esami genetici per infertilità. Le analisi genetiche più importanti che la coppia in un percorso per l’infertilità dovrebbe eseguire sono la mappa cromosomica, l’analisi per fibrosi cistica e l’analisi delle emoglobine patologiche. La mappa cromosomica o cariotipo permette di valutare se esistono anomalie strutturali o numeriche dei cromosomi.
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Test eseguiti per calcolare, senza certezza, ma con altissima approssimazione, il rischio di un feto di essere portatore di anomalie cromosomiche e/o di sviluppare malformazioni congenite, come, ad esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards). Quest'esame si esegue, di solito, tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
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