L’antitrombina è una proteina prodotta dal fegato che aiuta a regolare la formazione del coagulo nel sangue (è un blando fluidificante del sangue). Il test dell’antitrombina misura l’attività (funzionalità) e la concentrazione (quantità) di antitrombina nel sangue di un individuo ed è richiesto per approfondimenti diagnostici in caso di eccessiva formazione di coaguli nel sangue.
Normalmente, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, l’organismo, per prevenire la perdita eccessiva di sangue, attiva una serie di eventi che culminano con la formazione del coagulo; si tratta di un processo regolato finemente per il mantenimento del delicato equilibrio emostatico. L'emostasi infatti regola la coagulazione, impedendo l'eccessiva perdita di sangue ma anche prevenendo l'eccessiva formazione di coaguli. La coagulazione è consentita dall’attivazione di alcune proteine, chiamate fattori della coagulazione, in una serie di passaggi conosciuti come cascata coagulativa.
L’antitrombina si inserisce nella modulazione di questo processo, inibendo l’azione di fattori attivanti della coagulazione, inclusi la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa così da rallentare il processo e prevenire l’eccessiva e inappropriata formazione di coaguli (trombosi).
Le persone affette da disordini della coagulazione dovuti a carenza ereditaria o acquisita di antitrombina, hanno un rischio aumentato di sviluppare coaguli ematici, specialmente nelle vene profonde, come quelle delle gambe (trombosi venosa profonda). Le carenze ereditarie sono rare e colpiscono circa 1 persona su 5000.
Nelle persone che hanno ereditato un gene dell'antitrombina alterato e uno normale (eterozigoti), gli episodi trombotici si manifestano tipicamente attorno ai 20-30 anni d’età. Gli individui omozigoti per il gene mutato (che ereditano due geni per l'antitrombina alterati) sono molto rari; in tal caso la patologia trombotica si manifesta subito dopo la nascita.
La carenza di antitrombina acquisita può sopraggiungere ad ogni età. Essa è associata a più patologie e condizioni cliniche dovute a carenza o eccessivo consumo della proteina. Queste includono patologie del fegato, trombosi estesa, coagulazione intravascolare disseminata (CID), sindromi emorragiche, cancro e sindrome nefrosica, una forma di patologia renale.
Esistono due tipi di carenze di antitrombina. Nel tipo 1 l’antitrombina funziona normalmente ma la quantità di proteina è insufficiente. Nel tipo 2, la quantità di proteina prodotta è sufficiente ma la funzionalità è compromessa.
Questi due tipi di carenza possono essere differenziati e valutati con due test:
- Attività dell’antitrombina, che valuta la funzionalità dell’antitrombina.
- Antigene dell’antitrombina, che misura la quantità di antitrombina presente.
Tipo campione (TC): plasma citrato
Tempi Refertazione (TR): in giornata
